§ 50. Генетика и здоровье — Вопросы в конце параграфа — 1 — стр. 180

Генетические болезни могут включать в себя множество нарушений обмена веществ и физиологических функций, таких как наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и другие. Эти болезни часто связаны с мутациями в генах, которые приводят к изменению структуры и функции белков и проявляются в фенотипе. Некоторые заболевания, такие как фенилкетонурия, могут возникнуть при мутации в гене, который кодирует фермент, ответственный за превращение одной аминокислоты в другую. Аутосомно-доминантное наследование относится к случаям, когда мутантный ген является доминантным и подавляет "нормальный" аллельный ген, что может приводить к тяжелым поражениям в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном - эффект будет выражен гораздо слабее или вообще не проявится. Аутосомно-рецессивное наследование возникает, когда мутация в рецессивном гене приводит к развитию болезни только у рецессивных гомозигот. Примером такой болезни является фенилкетонурия. Некоторые заболевания могут быть связаны с патологией гена половой Х-хромосомы, и в этом случае говорят о наследовании, сцепленном с полом, как это происходит в случае гемофилии.